MSUD, klasická

klinicky nejzávažnější forma MSUD manifestuje se do 1 týdne po narození zvracením, letargií, oftalmoplegií, svalovou rigiditou s opistotonem (častá je záměna za meningitidu nebo sepsi), hypoglykemií a ketoacidózou. Je elevace leucinu, isoleucinu a valinu. V akutní fázi je nezbytná komplexní léčba (s dialýzou), pokud dítě přežije, je stále ohroženo ketoacidózou, edémem mozku a exitem po zátěži (infekce, operační výkon apod.) Dieta s omezeným přísunem aminokyselin s dlouhým řetězcem (je-li ovšem hladina isoleucinu příliš nízká, rozvíjí se acrodermatitis enteropathica) neovlivní neurologické a mentální postižení

« Zpět

Oborové lexikony