mukopolysacharidóza (zkr. MPS)

vrozená porucha metabolismu mukopolysacharidů. Skupina chorob způsobených deficitem některého z lyzozomálních enzymů zajišťujících štěpení glykosaminoglykanů (mukopolysacharidů). Důsledkem je hromadění nerozštěpených složek v organismu. Nejč. je porušen metabolismus dermatansulfátu, keratan- a heparansulfátu. Glykosaminoglykany jsou hlavní součástí mezibuněčné pojivové hmoty, proto typickým znakem těchto onemocnění je poškození kloubů a kostí (dysostosis multiplex, kloubní kontraktury, kyfózy). Častá je mentální retardace a postižení kardiovaskulárního systému, bývá hepatosplenomegalie, postižení rohovky (zákal) a kůže (možnost vzniku hernie). Až na Hunterův syndrom mají všechny typy autozomálně recesivní dědičnost. Včasné provedení transplantace kostní dřeně snad může snížit poškození skeletu [mukopolysacharidy; -óza]

« Zpět

Oborové lexikony