myotonická svalová dystrofie (Steinertova nemoc)
primární myopatie patřící do skupiny svalových dystrofií. Je to druhá nejčastěji se vyskytující dystrofie, incidence je 1:30 000. Dědičnost je autozomálně dominantní (lokus 19q13). Děti se rodí s typickou facies (horní ret má tvar zúženého obráceného písmene V, vroubkované a vpadlé líce dané slabě vyvinutými temporálními svaly, často je gotické patro) a větš. bez hypotonie. Ta se rozvíjí zvolna v průběhu několika prvních let a postihuje nejvýrazněji horní končetiny (zejm. svaly ruky). Onemocnění je systémové (kardiomyopatie je vzácná, avšak dysrytmie jsou běžné), postihuje převážně endokrinní a gastrointestinální systém. Snížení IgG je pravidlem. Psychomotorický vývoj bývá normální (vč. chůze). Prognóza je celkově dobrá na rozdíl od časné, neonatální formy této dystrofie (děti matek s myotonickou dystrofií), která se manifestuje ihned nebo velmi časně po narození, 75 % těchto dětí umírá v průběhu prvního roku života [myo-; tonus; dys-; -trofie]
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství