Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


myotonická svalová dystrofie (Steinertova nemoc)

primární myopatie patřící do skupiny svalových dystrofií. Je to druhá nejčastěji se vyskytující dystrofie, incidence je 1:30 000. Dědičnost je autozomálně dominantní (lokus 19q13). Děti se rodí s typickou facies (horní ret má tvar zúženého obráceného písmene V, vroubkované a vpadlé líce dané slabě vyvinutými temporálními svaly, často je gotické patro) a větš. bez hypotonie. Ta se rozvíjí zvolna v průběhu několika prvních let a postihuje nejvýrazněji horní končetiny (zejm. svaly ruky). Onemocnění je systémové (kardiomyopatie je vzácná, avšak dysrytmie jsou běžné), postihuje převážně endokrinní a gastrointestinální systém. Snížení IgG je pravidlem. Psychomotorický vývoj bývá normální (vč. chůze). Prognóza je celkově dobrá na rozdíl od časné, neonatální formy této dystrofie (děti matek s myotonickou dystrofií), která se manifestuje ihned nebo velmi časně po narození, 75 % těchto dětí umírá v průběhu prvního roku života [myo-; tonus; dys-; -trofie]

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.