nefronoftíza (angl. zkr. NPH)

onemocnění ledvin dětí a mladých osob, které vede k selhání ledvin a podílí se podle některých údajů až na čtvrtině terminálních selhání ledvin v dětském věku. Vyznačuje se tvorbou cyst v dřeňové či kortikomedulární oblasti a fibrózou. Dědičnost je obv. autozomálně recesivní. NPH1 a 4 je juvenilní forma, NPH2 dětská, NPH3 adolescentní. K renálním příznakům patří porucha koncentrační schopnosti s polyurií, enuréza, slabost, příznaky rozvíjejícího se renálního selhání; s ohledem na ztráty solí nebývá vždy hypertenze. Bývá poměrně výrazná anemie (výrazně sníženo množství erytropoetinu). U juvenilní formy (typy 1 a 4) bývají postiženy i další orgány. Je v podstatě analogická MCKD v dospělosti. Jsou známy některé mutace (nefrocystin, inversin, nefroretinin). Je součástí i několika dalších syndromů (např. Seniorův-Løkenův syndrom, Joubertův syndrom, RHYNS) s extrarenálním postižením. Léčba je symptomatická (léčba projevů selhání ledvin vč. hemodialýzy či transplantace) [nefron; řec fthisis úbytek]

« Zpět

Oborové lexikony