nemalinová myopatie

vrozená myopatie způsobená chybnou diferenciací svalových vláken. Dědičnost je autozomálně recesivní, častěji dominantní (lokus 1q21–23). Bioptický nález je obdobný jako u CMFTD, klinický obraz je též velmi podobný. Projeví se generalizovanou hypotonií (postihuje i respirační a bulbární svaly) a výrazně nevyvinutým svalstvem. Bývají i poruchy skeletu (dolichocefalie, gotické patro, arachnodaktylie, kyfoskolióza aj.). Výskyt kardiomyopatie není znám. Onemocnění není obv. progresivní, nejč. se manifestuje v kojeneckém až v předškolním věku. Čím později se rozvine, tím lepší prognóza [angl. nematic označuje paralelní uspořádání dlouhých os molekul, které však netvoří vrstvy; snad z řec. nema vlákno]

« Zpět

Oborové lexikony