nemoc Canavanové

vrozená porucha metabolismu asparagové kyseliny (resp. aspartátu) s autozomálně recesivní dědičností v důsledku deficitu aspartoacylázy. N-acetylasparagová kyselina se hromadí v bílé hmotě mozkové a vede k progresivní leukodystrofii; její vysoká hladina je v séru, likvoru i v moči. Vada se manifestuje po 6. měsíci života progresivní makrocefalií a těžkou hypotonií. Těžké poruchy polykání a gastroezofageální reflux vyžadují krmení nazogastrickou sondou nebo permanentní gastrostomií. Křeče a atrofie optiku je pravidelným nálezem v pozdějším věku. Vada je rezistentní na jakoukoli léčbu. Prognóza je infaustní. Syn: spongiformní leukodystrofie, Bogaertova-Bertrandova nemoc

« Zpět

Oborové lexikony