nemoc centrálního jádra

vrozená myopatie způsobená chybnou diferenciací svalových vláken. Některá „svalová vlákna“ mají pouze centrální jádro (obsahuje amorfní hmotu, granulární cytoplasmu, ale bez myofibril). Dědičnost je autozomálně dominantní (lokus 19q 13.1). Nejvýrazněji postihuje svaly obličeje a flexory krku, méně proximální svalstvo. Celkově je svalstvo slabě vyvinuto. Typické je sdružení této vady s kongenitální luxací kyčlí a s nejrůznějšími deformacemi skeletu, občas se sdružuje s maligní hypertermií. Onemocnění není progresivní, manifestuje se nejč. při narození difuzní hypotonií

« Zpět

Oborové lexikony