Niemannova-Pickova nemoc

dědičné vrozené onemocnění s poruchou metabolismu fosfolipidů, které od raného dětství vede k těžkým poruchám vývoje. Postižen je enzym sfingomyelináza. Dědičnost je autozomálně recesivní (lokus 11p15). Typ A se manifestuje kolem 4. měsíce života neprospíváním a hepatosplenomegalií. Sfingomyelin a cholesterol se akumulují v játrech, slezině, v kostní dřeni a v mozku. Neurologická symptomatologie je projeví později výraznou hypotonií. Slepota a ztráta sluchu je v preterminálním stadiu nemoci. Děti umírají kolem 4. roku života. Nejčastěji se vyskytuje u židovské populace. Typ B je benigní forma deficitu sfingomyelinázy. Není vázána na žádnou etnickou skupinu. Sfingomyelin se akumuluje v játrech a v kostní dřeni. Neurologické příznaky jsou minimální nebo žádné. Postižení jedinci se dožívají normálního věku. Typ C a D spočívá nikoliv v deficitu sfingomyelinázy, ale v její snížené aktivitě. Infantilní forma se manifestuje ikterem a hepatomegalií již v novorozeneckém věku, nejč. se však manifestuje až kolem 2. roku života extrapyramidální symptomatologií a hepatosplenomegalií. Typ D je vázán na skotskou populaci

« Zpět

Oborové lexikony