Norrieho-Warburgův syndrom (Norrieho nemoc)
pohlavně vázaná dědičná slepota, obv. provázená postupující hluchotou a mentální retardací. Podstatou slepoty je oboustranný pseudogliom sítnice, pupila má žlutavý reflex (amaurotické kočičí oko). Syndrom postihuje pouze chlapce, mutace (mikrodelece) je lokalizována na chromozomu X (lokus p11.3), Syn.: atrophia bulborum hereditaria
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství