ornithinkarbamoyltransferáza, deficience

vrozená porucha metabolismu ornithinu (v močovinovém cyklu) s vazbou na X chromozom. Klinicky se projevuje atakami hyperamonemie (zvracení, neurologická symptomatologie vč. kómatu), nejč. po převedení kojence na potravu s vysokým obsahem proteinů. Opakované ataky vedou k psychomotorické retardaci. Včasná diagnostika s transplantací jater je jediná kauzální, úspěšná léčba u řady těchto pacientů