Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


peroxizomální nemoc

skupina poruch metabolismu velmi dlouhých řetězců mastných kyselin, které mohou být způsobeny buď defektní biosyntézou peroxizomů (defektní struktura peroxizomů), nebo defektem jednotlivých peroxizomálních enzymů. Jsou známy komplexní poruchy peroxizomů. Vady jsou autozomálně recesivně dědičné, incidence je kolem 1:20 000 až 50 000. Defekty struktury a funkcí peroxizomů jsou v konečném důsledku zodpovědné za chybnou neuronální migraci (poškození CNS), mikronodulární cirhózu jater, cystické postižení ledvin, chondrodysplazii a jiné postižení orgánů. Je známo 13 typů (nemocí) této metabolické vady (např. Zellwegerův syndrom, adrenoleukodystrofie, Refsumova nemoc). Prognóza většiny z nich je infaustní [peroxizom]

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.