Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


porfyrie, hepatoerytropoetická (zkr. HEP)

vzácná chronická jaterní porfyrie s autozomálně recesivní dědičností způsobená nízkou aktivitou enzymu uroporfyrinogendekarboxylázy. Homozygotní varianta porphyria cutanea tarda. Manifestuje se nejč. v kojeneckém věku, kdy svým průběhem připomíná kongenitální erytropoetickou porfyrii. Pravidlem je hepatosplenomegalie, těžká fotosenzitivita, sklerodermoidní změny na kůži, erytrodoncie, hypertrichóza a hemolytická anemie. Diagnózu potvrdí průkaz Zn-protoporfyrinu v erytrocytech a nález isokoproporfyrinu v moči a ve stolici. Základem léčby je fotoprotekce

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.