propionová acidemie
vrozená porucha metabolismu aminokyselin s rozvětveným řetězcem a mastných kyselin s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 13q) v důsledku deficience propionyl-CoA-karboxylázy. Vada se nejč. manifestuje záhy po narození zvracením, hypotonií, letargií, dehydratací, těžkou ketoacidózou s těžkou hyperamonemií a hyperglycinemií (s diagnosticky významnou hyperglycinurií) s rychlým přechodem do kómatu. U části dětí se může manifestovat psychomotorickou retardací bez akutních epizod, popř. jen neobjasněnou ketoacidózou u jinak „zdravých“ dětí. Akutní ataky jsou bez peritoneální dialýzy nebo hemodialýzy nezvládnutelné, jinak je důležitá speciální dieta obsahující pouze minimální množství uvedených čtyř esenciálních aminokyselin. Stresové situace (infekce aj.) často vedou k recidivám atak. Porucha je velmi vzácná s výjimkou některých oblastí Arabského poloostrova a komunit Amishů ve Spojených státech či Inuitů v Grónsku
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství