pyruvátkarboxyláza, deficience
vrozená porucha metabolismu sacharidů provázená laktátovou acidózou. Bývá psychomotorická retardace, svalová hypotonie, zvracení a křeče, průběh připomíná Leighovu nemoc. Dietou s vysokým obsahem sacharidů (i bílkovin) a suplementací thiaminu lze snížit četnost atak metabolické acidózy, ne však rozvoj progresivní psychomotorické retardace
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství
