Refsumova nemoc

peroxizomální nemoc, porucha metabolismu fytanové kyseliny, která je přítomna v potravě (hovězí a skopové maso, smetana a další mléčné výrobky) a u nemocných stoupá v krvi i v likvoru. V peroxizomech chybí oxidáza fytanové kyseliny (fytanoyl-CoA hydroxyláza), dědičnost je autozomálně recesivní. Začátek bývá v pubertě i později (existuje však i infantilní forma nemoci), prvními příznaky bývají poruchy zraku (retinitis pigmentosa) a slabost končetin (polyneuropatie), dále je typická ataxie. Kardiální komplikace (převodní poruchy a kardiomyopatie) mohou být příčinou smrti. Základem léčby je striktní eliminace potravin obsahujících fytanovou kyselinu, popř. výměny plasmy, nemocní nesmí prudce zhubnout (hrozí uvolnění fytanové kyseliny z tukové tkáně). Neurotoxicita fytanové kyseliny vyplývá z její kumulace v membránách, přičemž hlavní příčinou může být narušení energetického metabolismu ve vnitřní mitochondriální membráně

« Zpět

Oborové lexikony