Rettův syndrom

syndrom charakterizovaný pomalým a abnormálním vývojem zdánlivě zdravě narozených děvčat; v 6. až 18. měsíci života se zastavuje vývoj a dochází k regresi, obvod lebky roste pomalu (mikrocefalie), snižuje se svalový tonus a schopnost účelných pohybů (apraxie), začínají neúčelné pohyby (zejm. rukou), dívky nechodí a nerozvíjí se řeč. Bývají poruchy spánku, rysy autismu, mohou být epileptické záchvaty, často se vyvine skolióza. Postižení může být různě těžké. Dědičnost je dominantní s vazbou na X chromozom, u většiny případů je mutován gen MECP2 (stejnojmenný produkt ovlivňuje vývoj mozku, synapsí a dalších proteinů) na X chromozomu, závažnost poškození pak závisí na míře inaktivace zdravého X chromozomu. Nemoc nelze vyléčit, léčba je převážně symptomatická, zaměřená na možnost využití omezených komunikačních schopností, péči o pohybový aparát, event. léčbu záchvatů atd. Mutace u chlapců způsobují velmi závažné poškození a pokud se dítě narodí, dochází v raném dětství k úmrtí

« Zpět

Oborové lexikony