Rubinsteinův-Taybiho syndrom
vrozená anomálie s mentální retardací, velkými palci na rukou i nohou, antimongoloidním sklonem očí, kataraktou, tenkým zobákovitým nosem, nízko posazenýma ušima, ptózou, srdečními anomáliemi a často malým vzrůstem. Způsoben mikrodelecí 16p13, někdy též nazýván otopalatodigitální syndrom
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství