SCAD, deficience
vzácná vrozená metabolická porucha b-oxidace mastných kyselin s krátkým řetězcem s autozomálně recesivní dědičností. Manifestuje se opožděním psychomotorického vývoje, chronickou acidózou a svalovým postižením. Sekundární karnitinová deficience je vždy, v moči lze prokázat butyrylkarnitin. Dietní opatření je nezbytné
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství