Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


Schindlerova nemoc

hereditární porucha metabolismu lipidů, spočívající v deficitu lyzozomálního enzymu -N-acetylgalaktosaminidázy. Dědičnost je autozomálně recesivní (lokus 22q13). Dochází k akumulaci glykolipidů a -N-acetylgalaktosaminů v mozku (zejm. v kortexu), způsobující axonální degeneraci. Onemocnění se manifestuje kolem 2. roku života kortikální slepotou, myoklonickými záchvaty, spasticitou, decerebrační rigiditou a mentální retardací. Prognóza je infaustní

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.