sulfitoxidáza, deficience
vrozená porucha metabolismu cysteinu s autozomálně recesivní dědičností způsobená deficitem sulfitoxidázy, jež je součástí molybdenpteridinového komplexu (kofaktoru nezbytného pro xanthindehydrogenázu a aldehydoxidázu). Tím vázne oxidace siřičitanu na síran. Vada se projeví záhy po narození zvracením, záchvaty křečí a psychomotorickou retardací. Siřičitany, thiosírany, xanthin a hypoxanthin se vylučují močí ve velkém množství. Porucha je rezistentní na jakoukoli léčbu, děti umírají do 2 let života
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství
