Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


svalová dystrofie, kongenitální

termín používaný často zprvu jako pracovní diagnóza. Postižení novorozenci mají těžkou difuzní hypotonii a artrogrypózu. Často se sdružuje s cerebrálními malformacemi různého stupně (např. lissencefalie, ageneze corpus callosum, Walkerův-Warburgův syndrom aj.). Mentální postižení je variabilní. Typ Fukuyama je druhá nejznámější s. d., typická pro japonskou populaci, popsaná však také v Německu, Skandinávii a jinde. Je autozomálně recesivně dědičná (lokus 8q31–33 u Japonců). Často je sdružena s těžkou kardiomyopatií a nejrůznějšími malformacemi mozku. Intelekt je postižen vždy. Tento typ progreduje rychle, děti umírají na srdeční selhání

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.