Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


talasemie (thalassaemia)

dědičné krevní onemocnění, při němž je narušena tvorba bílkovinných součástí krevního barviva hemoglobinu. Alfa-talasemie je dána poruchou alfa-řetězců. Podle počtu fungujících genů pro alfa-řetězec (normálně celkem dva páry, čili čtyři geny) existují formy s různou závažností. Nejzávažnější je mutace všech čtyř genů s výskytem hemoglobinu Bart, která je neslučitelná se životem. Jedinci s třemi mutovanými geny trpí hemolytickou anemií, mají hemoglobin H. Mutace dvou či jednoho genu nejsou klinicky významné. Vyskytuje se častěji v jihovýchodní Asii. Beta-talasemie je dána poruchou syntézy beta-řetězců (jsou kódovány jedním párem genů). Forma minor je heterozygotní (s jedním genem normálním), forma major je homozygotní nebo heterozygotní se dvěma různými mutacemi. Klinicky lze vyčlenit ještě intermediární formu. Lehké formy mohou být i asymptomatické, s mírnou splenomegalií a rozšířenou diploe na lebce. Laboratorně je charakteristická lehčí mikrocytární a hypochromní anemie, zvýšená rezistence erytrocytů, zvýšeno je množství HbA2 (popř. HbF). Specifická léčba neexistuje, léčí se transfuzemi, popř. transplantací kostní dřeně. Kostní dřeň bývá hyperplastická. Vzniká přetížení železem, částečně navozené transfuzemi. Význam má ev. genetické poradenství (tato forma se vyskytuje i u nás). Těžší formy se projevují těžkou hypochromní a mikrocytární anemií (na níž se podílí neefektivní erytropoeza, hemolýza), výrazná aktivace dřeně narušuje strukturu kostí, může být extramedulární hemopoeza (hepatosplenomegalie). Vyskytuje se zejm. ve Středomoří, Blízkém východě [řec. thalassa moře; podle rozšíření nemoci ve Středomoří]

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.