tyrosinemie I. typu
vrozená porucha metabolismu tyrosinu způsobená deficiencí fumarylacetoacetáthydrolázy, jejímž důsledkem je elevace hladiny tyrosinu v krvi a následné těžké poškození buněk jater, ledvin a CNS jeho metabolity (sukcinylaceton). Akutní forma se manifestuje do 6 měsíců života dítěte opožděným psychomotorickým vývojem, zvracením, průjmy a následně příznaky jaterního selhávání. Děti umírají na jaterní selhání do 2 let života. Chronická forma se manifestuje po 1. roce života neprospíváním, progresivní cirhózou, Fanconiho syndromem a vitamin D-rezistentní rachitidou. 40 % dětí má akutní epizody polyneuropatie (hypertonie, paralytický ileus aj.). Děti umírají kolem 10. roku života. Patogenetický mechanismus této vady není znám [tyrosin; -emie]
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství