Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


tyrosinemie I. typu

vrozená porucha metabolismu tyrosinu způsobená deficiencí fumarylacetoacetáthydrolázy, jejímž důsledkem je elevace hladiny tyrosinu v krvi a následné těžké poškození buněk jater, ledvin a CNS jeho metabolity (sukcinylaceton). Akutní forma se manifestuje do 6 měsíců života dítěte opožděným psychomotorickým vývojem, zvracením, průjmy a následně příznaky jaterního selhávání. Děti umírají na jaterní selhání do 2 let života. Chronická forma se manifestuje po 1. roce života neprospíváním, progresivní cirhózou, Fanconiho syndromem a vitamin D-rezistentní rachitidou. 40 % dětí má akutní epizody polyneuropatie (hypertonie, paralytický ileus aj.). Děti umírají kolem 10. roku života. Patogenetický mechanismus této vady není znám [tyrosin; -emie]

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.