tyrosinemie II. typu (Richnerův-Hanhartův syndrom)
vrozená porucha metabolismu tyrosinu s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 16p) způsobená sníženou aktivitou tyrosintransaminázy. Manifestuje se záhy v kojeneckém věku korneální herpetiformní lézí (depozita tyrosinu), fotofobií, mentální retardací mírného až středního stupně. Později přistupují palmární a plantární hyperkeratózy. Tyrosin v séru je signifikantně zvýšený, je vylučován močí. Ledviny ani játra nejsou poškozeny. Léčba spočívá v dietní restrikci tyrosinu a fenylalaninu [tyrosin; -emie]
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství
