Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


uridyltransferáza, deficience

„klasická“ galaktosemie manifestující se záhy po narození, v časném nebo pozdním kojeneckém věku, méně často v batolecím věku zvracením, hepatomegalií, aminoacidurií, proteinurií, kataraktou, popř. cirhózou, ascitem a mentální retardací. Manifestaci často předchází kolibacilární sepse. Galaktofosfát se hromadí v játrech, ledvinách a v mozku. Diagnózu potvrdí chromatografické vyšetření moči a elektroforetické vyšetření erytrocytů. Dietní opatření je nezbytné (vyloučení galaktosy). Prognóza je variabilní, incidence je kolem 1:60000

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.