Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


von Hippelův-Lindauův syndrom (zkr. VHL)

vzácný, geneticky podmíněný syndrom s autozomálně dominantní dědičností charakterizovaný výskytem vaskularizovaných tumorů (hemangioblastomy v mozku či sítnici – viz angiomatosis retinae, cysty v ledvinách či játrech s přechodem do karcinomu ledvin, někdy feochromocytom aj.) s potenciální malignizací. Klinický obraz i věk při diagnóze je různý v závislosti na postižení, významnou smrtící komplikací bývá karcinom ledvin (RCC – renal cell carcinoma), vznikající nejč. v 5. deceniu. Molekulární podstatou je mutace tumor-supresorového genu VHL. Léčba spočívá zejm. v chirurgických postupech odstraňujících nádory a pravidelném sledování pacientů; důležité je i vyšetření rodinných příslušníků

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.