von Hippelův-Lindauův syndrom (zkr. VHL)

vzácný, geneticky podmíněný syndrom s autozomálně dominantní dědičností charakterizovaný výskytem vaskularizovaných tumorů (hemangioblastomy v mozku či sítnici – viz angiomatosis retinae, cysty v ledvinách či játrech s přechodem do karcinomu ledvin, někdy feochromocytom aj.) s potenciální malignizací. Klinický obraz i věk při diagnóze je různý v závislosti na postižení, významnou smrtící komplikací bývá karcinom ledvin (RCC – renal cell carcinoma), vznikající nejč. v 5. deceniu. Molekulární podstatou je mutace tumor-supresorového genu VHL. Léčba spočívá zejm. v chirurgických postupech odstraňujících nádory a pravidelném sledování pacientů; důležité je i vyšetření rodinných příslušníků

« Zpět

Oborové lexikony