Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


Wilsonova choroba

autozomálně recesivně dědičná choroba, při níž je porušen metabolismus mědi. Podstatou je defekt lyzozomálních enzymů (P typ ATPázy zajišťující transport mědi a její biliární sekreci), gen je lokalizován na 13. chromozomu. Výskyt se udává 1 na 30 000. Měď se hromadí v játrech, je defektní vazba mědi na ceruloplasmin, jehož množství v krvi je u většiny postižených výrazně sníženo (předpokládá se, že pokles je sekundární). Má formu hepatální ústící až do jaterního selhání, neurologickou (s poruchou řeči, koordinace pohybů, třesem, dysartrií aj.), psychiatrickou (poruchy chování, klinický obraz psychózy), kombinovanou. Jaterní forma vzniká u dětí a mladších pacientů. Může imitovat hepatitidu a vést až k cirhóze. Neurologické příznaky mohou vznikat i hluboko v dospělosti. U pacientů může být Kayserův-Fleischerův prstenec. Koncentrace ceruloplasminu v séru je snížena, rovněž mědi, měď se hromadí v játrech a později též v ledvinách a nervovém systému. Bez terapie vede nemoc k smrti. V léčbě se uplatňují penicilamin, TETA, zinek, dietní opatření, symptomatická léčba, možná je i transplantace jater. Srov. Westphalova-Strümpellova pseudoskleróza, hepatolentikulární degenerace, Menkesova nemoc [S. Wilson]

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.