adrenoleukodystrofie

adrenoleukodystrofie zkr. ALD – peroxizomální nemoc způsobená sníženou aktivitou lignoceroyl-CoA-ligázy, enzymu, který se podílí na degradaci velmi dlouhých řetězců mastných kyselin. Dochází k akumulaci nasycených mastných kyselin v tkáních inkluze v cytoplasmě buněk CNS, adrenokortikálních, Leydigových. Vada je vázána na X chromozom, incidence je 120 000 až 50 000. Dětská cerebrální forma ALD se manifestuje mezi 4. až 8. rokem života hyperaktivitou, náhlým zhoršením školního prospěchu, zhoršením sluchu a zraku. Epileptoidní křeče jsou první známkou nemoci. Během 2 let dochází k progresi demence, spasticita, paralýza s poruchou dýchání a polykání. Adolescentní forma se manifestuje mezi 10. a 20. rokem života, je méně progresivní. Forma dospělých adultní forma se manifestuje po 20. roce života adrenoleukoneuropatií progresivní paraparéza v důsledku degenerace spinální míchy a postižení bílé hmoty CNS. U 40 pacientů se vyskytuje adrenální insuficience Addisonova nemoc. U 25 heterozygotek se manifestuje mírnou formou adrenomyeloneuropatií bez adrenální insuficience. Prognóza dětské cerebrální formy je nepříznivá. Kromě komplexní symptomatologické léčby se používá i transplantace kostní dřeně, beta-interferony aj.; důležitá jsou dietní opatření, doplnění soli insuficience nadledvin

« Zpět

Oborové lexikony