aniridia congenitalis

aniridia congenitalis zkr. AN – lat. vrozené, oboustranné úplné nebo částečné chybění duhovky. Incidence je 164 000 až 69 000 narozených dětí. Popisují se tři typy a. AN1 je izolovaná vada, dědičnost je autozomálně dominantní delece krátkého raménka 1. chromozomu. AN2 se sdružuje s Wilmsovým nádorem, urogenitálními anomáliemi a s mentální retardací. Dědičnost je autozomálně dominantní delece krátkého raménka 11. chromozomu. AN3 se sdružuje s cerebelární ataxií, vrozenou kataraktou a mentální retardací, dědičnost je autozomálně recesivní. Všechny typy a. se často sdružují s mikroftalmem, u 50–80 dětí se rozvíjí katarakta, u 75 glaukom. Typická je fotofobie, u AN1 a AN2 je makulární hypoplazie spolu s hypoplazií optiku, tím je visus redukován na 20200 nebo i více. U 25 všech dětí se během prvních třech letech života manifestuje Wilmsův tumor

« Zpět

Oborové lexikony