Fabryho nemoc

Fabryho nemoc – dědičné onemocnění metabolismu lipidů charakteru tezaurózy, spočívající v deficitu alfa-galaktosidázy. Dědičnost je vázaná na X chromozom. Sfingolipidy se ukládají do endotelu cév, zejm. cév provázejících periferní nervy, dále v glomerulech a v myokardu. Onemocnění se manifestuje u chlapců v adolescentním věku záchvaty bolestí končetin, kožní erupcí v okolí hýždí a typickými angiokeratomy. Později dochází k renálnímu selhání a srdečním komplikacím mitrální insuficience, ischemie, trombózy. Pacienti jsou zařazeni do dialyzačně-transplantačního programu. Syn. angiokeratoma corporis diffusum

« Zpět

Oborové lexikony