familiární dysautonomie

familiární dysautonomie Rileyův-Dayův syndrom – hereditární autonomní vegetativní neuropatie, charakterizovaná redukcí počtu malých nemyelinizovaných nervových vláken odpovědných za vegetativní funkce a čití bolesti, teploty, chuti a alterací velkých myelinizovaných vláken, která obstarávají tlakové čití v šlachách volná nervová zakončení a Golgiho aparátu. Dědičnost je autozomálně recesivní lokus 9q31–33, incidence je l 10 až 20 tisíc narozených dětí. Onemocnění se manifestuje po porodu poruchou sání, polykání, aspirační pneumonií. Příjem potravy je pro dítě extrémně namáhavý během příjmu potravy je typický výrazný prchavý, skvrnitý exantém. Postupně se plně rozvíjí pestrý klinický obraz vyplývající z těžké vegetativní dysfunkce poruchy termoregulace, dýchání, polykání, krevního tlaku aj.. Chůze je opožděna. Ataxie je pravidlem. Od 3 let začínají tzv. vegetativní krize. 35 dětí má epilepsii typu grand mal. Od 5 let se respirační poruchy projevují hypoxickou synkopou, které předchází epizoda velmi slabého, povrchního dýchání. Úrazy jsou časté zejm. ulcerace jazyka. Prognóza je infaustní, děti umírají na respirační selhání nebo aspiraci v průběhu školního věku

« Zpět

Oborové lexikony