glykogenóza XI
glykogenóza XI – glykogenóza pravděpodobně na podkladě funkčního deficitu jaterní fosfoglukomutázy, manifestující se akumulací glykogenu v játrech a ledvinách. Závažným příznakem je porucha růstu a vitamin D-rezistentní rachitida. Bývá hyperlipidemie, generalizovaná aminoacidurie, galaktosurie, glukosurie, fosfaturie a u některých pacientů noncystinotický Fanconiho syndrom. Po pubertě se celkově stav upravuje
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství
