propionová acidemie

propionová acidemie – vrozená porucha metabolismu aminokyselin s rozvětveným řetězcem s autozomálně recesivní dědičností chromozom 13,3p v důsledku deficience propionyl-CoA-karboxylázy. Vada se nejč. manifestuje záhy po narození zvracením, hypotonií, letargií, dehydratací, těžkou ketoacidózou s těžkou hyperamonemií a hyperglycinemií s rychlým přechodem do kómatu. U části dětí se může manifestovat psychomotorickou retardací bez akutních epizod, popř. jen neobjasněnou ketoacidózou u jinak „zdravých“ dětí. Akutní ataky jsou bez peritoneální dialýzy nebo hemodialýzy nezvládnutelné. Stresové situace infekce aj. často vedou k recidivám atak, prognóza těchto dětí je špatná

« Zpět

Oborové lexikony