Rothmundův-Thomsonův syndrom
Rothmundův-Thomsonův syndrom – soubor příznaků autozomálně recesivně dědičného onemocnění manifestujícího se zprvu zejm. atrofickou teleangiektatickou dermatitidou s erytémem, poikilodermií v prvních měsících života. Kolem 5. roku života se rozvíjí katarakta, předčasné šedivění vlasů a pleš, jsou poruchy vývoje nehtů a zubů, končetin dysmelie, častá je hypoplazie varlat a juvenilní ateroskleróza; inteligence je normální. Jiné názvy např. poikilodermia atrophicans familiaris, dystrophia cutanea congenitalis
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství
