Sanfilippův syndrom
Sanfilippův syndrom – soubor příznaků mukopolysacharidózy III s autozomálně recesivní dědičností vyskytující se ve 4 variantách defektního enzymu. III A sulfamidáza, III B alfa-N-acetylhexosaminidáza, III C defektní poměr mezi acetyl-CoA a alfa-glukosamin-N-acetyltransferázou, III D N-acetylglukosamin-6-sulfatáza. Všechny typy mají společné postižení metabolismu heparansulfátu, který se akumuluje v tkáních a částečně je vylučován močí. Postižení skeletu je oproti syndromu Hurlerové mírné, vždy je psychomotorická retardace, neurologická symptomatologie je v popředí klinického obrazu. Děti umírají do 10. roku života
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství
