talasemie

talasemie thalassaemia – dědičné krevní onemocnění, při němž je narušena tvorba bílkovinných součástí krevního barviva hemoglobinu. Alfa-talasemie je dána poruchou alfa-řetězců. Podle počtu fungujících genů pro alfa-řetězec normálně celkem dva páry existují formy s různou závažností. Vyskytuje se častěji v jihovýchodní Asii. Beta-talasemie je dána poruchou syntézy beta-řetězců jsou kódovány jedním párem genů. Forma minor je heterozygotní s jedním genem normálním, forma major je homozygotní nebo heterozygotní se dvěma různými mutacemi. Klinicky lze vyčlenit ještě intermediární formu. Lehké formy mohou být i asymptomatické, s mírnou splenomegalií a rozšířenou diploe na lebce. Laboratorně je charakteristická lehčí mikrocytární a hypochromní anemie, zvýšená rezistence erytrocytů, zvýšeno je množství HbA2 popř. HbF. Kostní dřeň bývá hyperplastická. Specifická léčba neexistuje, je-li třeba, upravuje se anemie. Význam má ev. genetické poradenství tato forma se vyskytuje i u nás. Těžší formy se projevují těžkou hypochromní a mikrocytární anemií na níž se podílí neefektivní erytropoeza, hemolýza, výrazná aktivace dřeně narušuje strukturu kostí, může být extramedulární hemopoeza hepatosplenomegalie. Léčí se transfuzemi, popř. transplantací kostní dřeně. Vyskytuje se zejm. ve středomoří, Blízkém východě řec. thalassa moře; podle rozšíření nemoci ve středomoří

« Zpět

Oborové lexikony