Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


adenosindeamináza (zkr. ADA), deficience

vrozená primární kombinovaná imunodeficience způsobená deficiencí ADA v důsledku bodové mutace genu pro tento enzym (20q13-ter). Akumulace adenosinu a deoxyadenosinu v tkáních působí přímo i nepřímo toxicky na T i B lymfocyty (dochází k inhibici ribonukleotidreduktázy, a tudíž narušení syntézy DNA). Klinický obraz odpovídá SCID (u některých dětí byla tato deficience prokázána). Bez transplantace kostní dřeně je prognóza infaustní. Na této nemoci se rovněž zkoumají možnosti genové terapie

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.