alkaptonurie

autozomálně recesivně dědičné onemocnění (mutace genu HGD, lokus 3q21-q23, incidence 1:250 000, relativně častější v bývalém Československu, zejm. na Slovensku) s narušenou přeměnou aminokyseliny tyrosinu a nadměrným hromaděním jeho metabolitu homogentisové kyseliny. Její oxidací vzniká hnědý pigment alkapton, který způsobuje tmavé zbarvení moči (a. jako příznak) a pojivových tkání (ochronóza) patrné např. na sklérách či chrupavkách uší. Nezkracuje život, ale způsobuje značné zdravotní obtíže, zejm. v pohybovém aparátu (páteř, velké klouby aj.). Mohou být srdeční chlopenní vady. Kauzální léčba zatím neexistuje, doporučují se vysoké dávky vitaminu C či dietní restrikce fenylalaninu a tyrosinu. Další léčba je symptomatická. Podobný obraz se může vyvinout při zevním přívodu fenolu [oxidaci homogentisové kyseliny, resp. vznik tmavého zbarvení moči lze urychlit její alkalizací: alk(alický); řec. hapto uchopit; -urie]

« Zpět

Oborové lexikony