Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


Duchenneova svalová dystrofie (zkr. DMD)

nejčastější svalová dystrofie (dystrofinopatie) s incidencí 1:3600 narozených chlapců, dědičnost je recesivní vázaná na chromozom X (lokus Xp21.2). Biopsie prokazuje úseky atrofie, hypertrofie a degenerace svalových vláken spolu se zmnožením pojivové tkáně. Hladiny kreatinkinázy jsou vysoké. Onemocnění se manifestuje nejč. kolem 3. roku života. Nejvýraznější příznaky v prvním stadiu onemocnění se označují jako myopatická trias – lordóza, myopatický šplh (Gowersův příznak) a kachní chůze (Trendelenburgova chůze). Svaly lýtka jsou pseudohypertrofické. Skolióza je vždy těžká, deformity hrudníku vedou ke snížení plicní kapacity a kompresi srdce. Kardiomyopatie je pravidlem, nekoreluje se stupněm postižení skeletálního svalstva. Intelekt je snížen o 20 až 30 %. Od 7 let je chůze čím dál tím obtížnější, po 12. roku již nemožná. V léčbě je důležitá rehabilitace, fyzioterapie; v medikamentózní léčbě se podávají zejm. kortikoidy. Dále pak např. vitamin E, kreatin, karnitin, koenzym Q aj. Perspektivně pak genová terapie či využití kmenových buněk. Prognóza je infaustní, děti umírají kolem 18. roku života. Je přítomna porucha proteinu nazvaného dystrofin. Histologicky lze pozorovat změny ve svalech u heterozygotních žen (přenašeček). Srov. Beckerova svalová dystrofie

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.