enzymopatie
onemocnění způsobené (dědičnou) poruchou enzymu, který je odpovědný za určitý metabolický krok, přeměnu určité látky apod. E. se projevuje příznaky z nedostatku látek (např. albinismus) nebo naopak z hromadění jejich prekurzorů (např. fenylketonurie, porfyrie, tezaurózy). Je znám velký počet e. podrobně prozkoumaných na molekulární a genetické úrovni (různé druhy mutací určitého genu způsobují různě těžké poškození struktury a funkce enzymu). Srov. enzymový defekt [enzym; -patie]
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství