hyperfenylalaninemie
vrozená porucha metabolismu fenylalaninu s autozomálně recesivní dědičností způsobená defektem některého ze 4 enzymů, které se podílejí na produkci a recyklaci tetrahydrobiopterinu (BH4). Nejč. je deficience methanolamindehydratázy (chromozom 10p) a dihydropteridinreduktázy (chromozom 4q). Vada se klinicky manifestuje stejně jako klasická fenylketonurie. I přes dietní opatření se rozvíjejí neurologické příznaky. Omezení fenylalaninu je přesto nezbytné (vysoká hladina inhibuje syntézu neurotransmiterů), diagnózu je třeba stanovit co nejdříve. Podávání L-DOPA a 5-hydroxytryptofanu výrazně snižuje neurologické poškození. Orální podávání BH4 snižuje hladinu fenylalaninu v krvi. Prognóza je závislá na diagnóze [hyper-; fenylalanin; -emie]
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství