hyperoxalurie primární I. typu
vrozená porucha metabolismu glycinu s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 2p) způsobená deficiencí nebo absencí alaninglyoxylátaminotransferázy (kofaktorem je pyridoxin). Konečným důsledkem je hyperoxalurie. Je též vysoká exkrece glykolové a glyoxylové kyseliny močí. Vada se nejč. manifestuje kolem 5. roku života nefrokalcinózou, asymptomatickou hematurií, renálními kolikami (urolithiáza), poruchou růstu a uremií. Do 20. roku života dochází k renálnímu selhání. Akutní artritidy se manifestují velmi vzácně. Pyridoxin snižuje exkreci oxalátů. Pacienti jsou zařazováni do dialyzačně-transplantačního programu
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství