porfyrie kongenitální erytropoetická (zkr. CEP, Güntherova nemoc)

vrozená, velmi vzácná těžká porfyrie s autozomálně recesivní dědičností, způsobená sníženou aktivitou enzymu uroporfyrinogen-III-syntázy. Porfyrie s nejtěžší fotosenzitivitou, projevuje se již in utero, později vznikající opakované nehojící se kožní léze vedoucí k těžkým mutilacím (ztráty článků prstů), nápadná je alopecie. Dále bývá hemolytická anemie, splenomegalie, hypertrichóza a erytrodoncie. V moči, stolici a v erytrocytech je zvýšené množství porfyrinů (izomery I uroporfyrinu a koproporfyrinu). Aktivita enzymu v erytrocytech je snížená. Léčba spočívá v podávání adsorpčního uhlí, významná jsou fotoprotektivní opatření

« Zpět

Oborové lexikony