Rothmundův-Thomsonův syndrom

soubor příznaků autozomálně recesivně dědičného onemocnění manifestujícího se kolem 3. měsíce zprvu erytematózními a edematózními ložisky na tvářích, krku, rukách, extenzorových plochách končetin atd.; postupně se mění v ložiska atrofická, teleangiektatická, hyperpigmentovaná (poikilodermie). Bývá zvýšená fotosenzitivita, v pozdějších letech může vznikat karcinom kůže. Kolem 2. až 7. roku života se rozvíjí katarakta, je předčasné šedivění a ztráta vlasů. Dále jsou poruchy vývoje nehtů a zubů, končetin (dysmelie), sedlovitý nos, malý vzrůst, častá je hypoplazie varlat, hypogonadismus; inteligence je normální. Je zvýšené riziko vzniku osteosarkomu. Délka života nemusí být zkrácena. Jiné názvy: např. poikilodermia atrophicans familiaris, dystrophia cutanea congenitalis

« Zpět

Oborové lexikony