Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


achondroplazie

achondroplazie chondrodystrophia fetalis – autozomálně dominantně dědičná chondrodysplazie, postihující častěji mužské pohlaví. Útlumová porucha enchondrální osifikace ovlivní růst kostí do délky, ty jsou nápadně krátké, zakřivené, avšak normálně široké. Nejč. jsou postiženy kosti končetin porušen je růst kostí do délky, zejm. v jejich proximálních částech. Habitus plodu je charakteristický mikromelií, páteř je často kyfotická, prsty jsou brachydaktylické. Útlum růstu sfenookcipitální synchondrózy způsobí, že celkový tvar lebky je hruškovitý, čelo nápadně vyklenuté. Krk je krátký, téměř neznatelný. A. je nejčastější forma disproporcionálního trpaslictví, dosažená výška je cca 120–130 cm. Jedinci mají spíše nadměrnou inteligenci, často vynikají svým smyslem pro humor. Pohlavní vývoj je normální, sexualita často bývá zvýšená. Ve středověku a raném novověku sloužili často tito jedinci u královských dvorů jako šašci a pro svůj vtip a inteligenci byli nejen oblíbeni, ale i obáváni a-; chondro-; -plazie

« Zpět


Reklama